Федеральные центры по лечению гемофилии

125167 Москва, Новозыковский пр-д, 4а, тел. (095) 212-20-53

191186 Санкт-Петербург, ул. Гороховая, д. 6, тел. (812) 315-48-71

610000 Киров, Дерендяева, 84, тел. 67-55-19

656050 Барнаул, Малахова, 51, тел. (3852) 51-04-48

Врожденные нарушения свертываемости крови

1. Гемофилия А — наиболее типичное наследственное нарушение свертываемости
(1:10 000); сцепленная с полом, передающаяся по рецессивному типу недостаточность фактора VIII (низкая активность фактора VIII в плазме крови при нормальном содержании антигена, родственного фактору VIII — фактора Виллебранда). Лабораторные данные — увеличение тромбо-пластинового времени, нормальное ПВ. Лечение — замещение фактора VIII при кровотечении или перед хирургическим вмешательством; степень и продолжительность замещения зависят от тяжести кровотечения. Степень замещения: вводят фактор VIII до достижения уровня его в плазме от 15 % (при легком кровотечении) до 50 % (при тяжелом) нормального уровня VIII фактора. Доза варьирует от однократного применения VIII фактора до введения дважды в день в течение 2 нед.
2. Гемофилия В — также сцепленное с полом, передающееся по рецессивному типу нарушение свертываемости, обусловленное недостаточностью фактора IX. Клинические и лабораторные данные подобны гемофилии А. Лечение: инфузии свежезамороженной плазмы концентратов фактора IX.
3. Болезнь Виллебранда — нарушение, обычно передающееся по аутосомно-до-минантному типу, встречающееся относительно часто; первичный дефект связан с уменьшением синтеза или химическим изменением антигена, относящегося к VIII фактору, в результате чего нарушается тромбоцитарная функция. В лечении применяют криопреципитат (продукт плазмы крови, богатый фактором VIII); до 10 пакетов в течение 48-72 ч, в зависимости от тяжести кровотечения. Десмопрессин (аналог вазопрессина) эффективен у некоторых больных.

ЛОКАЛИЗАЦИЯ КРОВОТЕЧЕНИЙ

Патологические кровотечения, или спонтанные, или в результате ушиба, могут быть как наружными, так и внутренними. Некоторые части тела являются наиболее уязвимыми.

ГЕМАРТРОЗЫ

Внутрисуставные кровоизлияния являются наиболее обычными при гемофилии.Эти кровоизлияния достаточно серьезны, так как могут привести к деформации суставов, хромоте, артритам. Гемартрозы являются следствием травм или возникают спонтанно. Если лечение задерживается более, чем на 4 часа, появляются сильные боли, суставы опухают, и длительность лечения увеличивается. По мере того как дети ростут, они учатся сами распознавать кровоизлияния еще при отсутствии болей и припухлости. Они сами могут предупреждать об этом, коворя о "покалывании" и "странных ощущениях", которые являются основными симтомами при внутрисуставных кровоизлияниях. Для для предотвращения боли и возможной хромоты необходимо своевременное лечение.

ВНУТРИМЫШЕЧНЫЕ КРОВОИЗЛИЯНИЯ

Внутримышечные кровоизлияния также являются следствием травм или возникают спонтанно. Чаще всего подвергаются кровоизлияниям: икроножная мышца, бедро, пах, предплечье. Внутремышечные кровоизлияния вызывают боль, припухлость, при развитии которой могут сдавливаться нервы и кровеносные сосуды. Если это происходит в предплечье, возникает угроза деформации руки. Важными признаками и симптомами являются напряжение мышцы, боль, повышение температуры и покалывание от онемения мышцы. Не оказанная своевременно помощь может привести к деформации и паралечу мышцы.

КРОВОИЗЛИЯНИЯ В МОЗГ

Кровоизлияние в мозг до сих пор является главной причиной смерти больных гемофилией. Кровоизлияние может возникать спонтанно, или являться результатом травмы (даже не значительной) или ушиба головы. Симптомы мозгового кровоизлияния, которые часто не появляются в течении нескольких дней после травмы, включают раздражительность, сонливость, головную боль, беспокойство, тошноту, рвоту, двоение в глазах. Все травмы головы очень серьезны, помощь должна быть оказана немедленно, чтобы избежать кровоизлияние в мозг и его последствий.

КРОВОИЗЛИЯНИЯ В ШЕЮ И ГОРЛО

Кровоизлияния в область лица, шею или горло являются опасными, так как могут привести к затруднению дыхания. При инфекциях могут опухать шейные лимфатические узлы и иногда трудно распознать, чем вызвана опухоль - кровоизлиянием, или инфекцией. Однако все опухоли на шее должны рассматриваться, как возможные последствия кровоизлияний и своевременно лечиться

Подробная методика лечения гемофилии применяемая в Москве
следущая страница >>